Na conferência “Genética das Doenças Oculares 2025” em São Petersburgo, a CEO do ELZA Institute Nikki Hafezi, MAS IP ETHZ fez uma apresentação provocativa intitulada “Ceratocone: é realmente uma doença rara?” – uma pergunta que desafia uma das suposições mais antigas da oftalmologia.

Hafezi começou abordando a ampla aceitação de uma estimativa de prevalência de 1986, que coloca o ceratocone em 1 para cada 2.000 pessoas – classificando formalmente a doença como rara. No entanto, como destacou, dados epidemiológicos emergentes contam uma história muito diferente. Com base nos dados do estudo K-MAP, lançado pela Light for Sight Foundation, ela apresentou evidências convincentes de uma prevalência significativamente maior, especialmente em populações pediátricas e adolescentes.

O estudo piloto K-MAP realizado em Riad, Arábia Saudita, liderado por Torres-Netto et al., encontrou ceratocone em 4,79% das crianças entre 6 e 21 anos – quase 100 vezes mais do que a taxa tradicionalmente citada. Nikki Hafezi enfatizou que tais achados não são anomalias, mas refletem a capacidade diagnóstica moderna, como a tomografia corneana baseada em Scheimpflug e índices biomecânicos avançados, capazes de detectar estágios subclínicos que métodos mais antigos não conseguiam identificar.

Em sua apresentação, Hafezi defendeu a reclassificação do ceratocone nos marcos regulatórios globais de saúde e pediu programas de triagem em escolas, especialmente em regiões com alta prevalência. Segundo ela, a detecção precoce permite o crosslinking corneano (CXL) em tempo hábil, preservando a visão e evitando a necessidade de transplante de córnea.

Ela também destacou a missão translacional do ELZA Institute: desde o estabelecimento da prevalência por meio do K-MAP até o avanço do tratamento com protocolos personalizados de CXL, como o ELZA-PACE, o instituto está estabelecendo novos padrões clínicos e científicos.

Hafezi concluiu com uma mensagem voltada à política de saúde: se o ceratocone não é uma doença rara, nossas estratégias diagnósticas e terapêuticas devem ser redimensionadas. “Ignorar sua verdadeira prevalência”, alertou, “atrasará o tratamento e custará visão.” Ela também agradeceu aos organizadores da conferência Genética das Doenças Oculares 2025 – especialmente à equipe do Instituto Vavilov de Genética Geral da Academia Russa de Ciências – pela oportunidade de contribuir com esse importante diálogo.