Auf der Konferenz “Genetik von Augenerkrankungen 2025” in Sankt Petersburg hielt die CEO des ELZA-Instituts Nikki Hafezi, MAS IP ETHZ einen wegweisenden Vortrag mit dem Titel “Keratokonus: Ist das wirklich eine seltene Erkrankung?” – eine Frage, die eine der ältesten Annahmen der Augenheilkunde infrage stellt.

Hafezi begann damit, die weitverbreitete Orientierung an einer Prävalenzschätzung aus dem Jahr 1986 zu hinterfragen, die Keratokonus bei 1 von 2.000 Personen einordnet – was ihn formal als seltene Erkrankung klassifiziert. Wie sie jedoch betonte, erzählen neuere epidemiologische Daten eine ganz andere Geschichte. Basierend auf Daten der K-MAP-Studie, initiiert von der Light for Sight Foundation, präsentierte sie überzeugende Hinweise auf deutlich höhere Prävalenzraten, insbesondere bei Kindern und Jugendlichen.

Die K-MAP-Pilotstudie in Riad, Saudi-Arabien, durchgeführt von Torres-Netto et al., identifizierte Keratokonus bei 4,79 % der 6- bis 21-Jährigen – nahezu 100-mal häufiger als bislang angenommen. Nikki Hafezi betonte, dass es sich hierbei nicht um Ausreisser handelt, sondern dass moderne Diagnosetechnologien wie die Scheimpflug-basierte Hornhaut-Tomographie und biomechanische Indizes subklinische Krankheitsstadien erfassen können, die früher übersehen wurden.

In ihrem Vortrag plädierte Hafezi für eine Neudefinition von Keratokonus innerhalb globaler Gesundheitsrichtlinien und forderte schulbasierte Screeningprogramme – insbesondere in Hochprävalenzregionen. Frühzeitige Diagnosen ermöglichen ein rechtzeitiges corneales Crosslinking (CXL), wodurch Sehvermögen erhalten und Transplantationen vermieden werden können.

Zudem betonte sie die translationale Mission des ELZA-Instituts: Von der Prävalenzbestimmung durch K-MAP bis zur Weiterentwicklung individueller CXL-Protokolle wie ELZA-PACE setzt das Institut neue klinische und wissenschaftliche Massstäbe.

Hafezi schloss mit einem gesundheitspolitischen Appell: Wenn Keratokonus keine seltene Erkrankung ist, müssen unsere diagnostischen und therapeutischen Strategien entsprechend angepasst werden. “Das Nichterkennen der tatsächlichen Prävalenz”, warnte sie, “führt zu verzögerter Therapie und vermeidbarem Sehverlust.” Abschliessend dankte sie den Organisatoren der Konferenz “Genetik von Augenerkrankungen 2025” – insbesondere dem Team des Vavilov-Instituts für Allgemeine Genetik der Russischen Akademie der Wissenschaften – für die Möglichkeit, zu diesem wichtigen Diskurs beizutragen.